Capítulo 6
É improvável que a síndrome de Down desapareça completamente do mundo. À medida que as mulheres esperam mais para ter filhos, a incidência de gestações com uma cópia extra do cromossomo 21 está aumentando. O teste pré-natal também pode, em casos raros, estar errado, e alguns pais optarão por não abortar ou não fazer o teste. Outros não terão acesso ao aborto.
Nos Estados Unidos — que não tem sistema nacional de saúde, nenhum governo é obrigado a oferecer triagem pré-natal — a melhor estimativa para a taxa de interrupção após o diagnóstico de síndrome de Down é de 67%. Mas esse número esconde diferenças gritantes dentro do país. Um estudo encontrou maiores taxas de abandono no Oeste e Nordeste e entre mães com alto nível de escolaridade. “No Upper East Side de Manhattan, será completamente diferente do Alabama”, disse Laura Hercher, a conselheira genética.
Como escolher entre um embrião com risco ligeiramente elevado de esquizofrenia e outro com risco moderado de câncer de mama?
Essas diferenças preocupam Hercher. Se apenas os ricos podem se dar ao luxo de excluir rotineiramente certas condições genéticas, então essas condições podem se tornar substitutas de classe. Eles podem se tornar, em outras palavras, problemas de outras pessoas. Hercher se preocupa com uma lacuna de empatia em um mundo onde os abastados se sentem protegidos de doenças e deficiências.
Para quem tem dinheiro, as possibilidades de seleção genética estão se expandindo. A última novidade é o teste genético pré-implantação (PGT) de embriões criados por meio de fertilização in vitro, que juntos podem custar dezenas de milhares de dólares. Os laboratórios agora oferecem testes para um menu de condições genéticas — a maioria delas condições raras e graves, como doença de Tay-Sachs, fibrose cística e fenilcetonúria — permitindo que os pais selecionem embriões saudáveis para implantação no útero.
Os cientistas também começaram a tentar entender condições mais comuns que são influenciadas por centenas ou mesmo milhares de genes: diabetes, doenças cardíacas, colesterol alto, câncer e, muito mais controversamente, doenças mentais e autismo. No final de 2018, a Genomic Prediction, uma empresa de Nova Jersey, começou a oferecer triagem de embriões para o risco de centenas de condições, incluindo esquizofrenia e deficiência intelectual, embora desde então tenha retrocedido discretamente no último. O único teste que os clientes continuam pedindo, disse-me o diretor científico da empresa, é para autismo. A ciência ainda não chegou lá, mas a demanda já.
As políticas de testes pré-natais para síndrome de Down e aborto estão atualmente unidas pela necessidade: a única intervenção oferecida para um teste pré-natal que detecta a síndrome de Down é um aborto. Mas a reprodução moderna está abrindo mais maneiras para os pais escolherem que tipo de filho ter. O PGT é um exemplo. Os bancos de esperma também agora oferecem perfis detalhados de doadores, delineando a cor dos olhos, a cor do cabelo, a educação; eles também selecionam os doadores para distúrbios genéticos. Vários pais processaram bancos de esperma depois de descobrir que seu doador pode ter genes indesejáveis, nos casos em que seus filhos desenvolveram condições como autismo ou doença degenerativa dos nervos. Em setembro, a Suprema Corte da Geórgia decidiu que um desses casos, no qual um doador de esperma escondeu seu histórico de doença mental, poderia seguir adiante. As “práticas comerciais enganosas” de um banco de esperma que deturpou seu processo de triagem de doadores, decidiu o tribunal, poderiam “essencialmente equivaler a uma fraude comum ao consumidor”.
Garland-Thomson chama essa comercialização da reprodução de “eugenia de veludo” — veludo pela maneira suave e sutil com que estimula a erradicação da deficiência. Como a Revolução de Veludo da qual ela tira o termo, é realizada sem violência aberta. Mas também assume outra conotação à medida que a reprodução humana se torna cada vez mais sujeita à escolha do consumidor: veludo, como em qualidade, alto calibre, nível premium. Você não gostaria apenas do melhor para o seu bebê — um que você já está gastando dezenas de milhares de dólares em fertilização in vitro para conceber? “Transforma as pessoas em produtos”, diz Garland-Thomson.
Nada disso sugere que os testes devam ser totalmente abandonados. A maioria dos pais que escolhem o teste genético procura poupar seus filhos do sofrimento físico real. A doença de Tay-Sachs, por exemplo, é causada por mutações no gene HEXA, que causa a destruição de neurônios no cérebro e na medula espinhal. Por volta dos três a seis meses de idade, os bebês começam a perder as habilidades motoras, depois a visão e a audição. Eles desenvolvem convulsões e paralisia. A maioria não vive depois da infância. Não há cura.
No mundo dos testes genéticos, Tay-Sachs é uma história de sucesso. Foi quase eliminado através de uma combinação de testes pré-natais de fetos; testes de pré-implantação de embriões; e, na população judaica Ashkenazi, onde a mutação é especialmente prevalente, triagem de portadores para desencorajar casamentos entre pessoas que podem transmitir a mutação juntas. O outro lado desse sucesso é que ter um bebê com a doença não é mais um simples infortúnio, porque nada poderia ter sido feito. Em vez disso, pode ser visto como uma falha de responsabilidade pessoal.
Os médicos de fertilidade falaram comigo apaixonadamente sobre expandir o acesso à fertilização in vitro para pais férteis, mas que podem usar a triagem de embriões para evitar a transmissão de doenças graves. Em um mundo onde a fertilização in vitro se torna menos cara e menos dura para o corpo da mulher, isso pode muito bem se tornar a coisa responsável a se fazer. E se você já está passando por tudo isso para rastrear uma doença, por que não aproveitar todo o cardápio de exames? A hipótese que a irmã de Karl Emil imaginou, na qual todos os riscos de uma criança são expostos, parece mais próxima do que nunca. Como escolher entre um embrião com risco ligeiramente elevado de esquizofrenia e outro com risco moderado de câncer de mama?
Não surpreendentemente, aqueles que defendem o teste genético pré-implantação preferem manter a conversa focada em doenças monogênicas, onde mutações de um único gene têm efeitos graves na saúde. Falar em minimizar o risco de doenças como diabetes e doenças mentais — que também são fortemente influenciadas pelo ambiente — rapidamente se transforma em bebês projetados. “Por que queremos ir para lá?” diz David Sable, um ex-médico de fertilização in vitro que agora é um capitalista de risco especializado em ciências da vida. “Comece com o mais cientificamente direto, as doenças monogênicas — fibrose cística, anemia falciforme, hemofilia — onde você pode definir muito especificamente qual é o benefício.”
E quanto à síndrome de Down, então, perguntei, que pode ser muito menos grave do que essas doenças, mas é rotineiramente rastreada de qualquer maneira? Sua resposta me surpreendeu, considerando que ele passou grande parte de sua carreira trabalhando com laboratórios que contam cromossomos: “O conceito de contar cromossomos como um indicador definitivo da verdade — acho que vamos olhar para trás e dizer: ‘ Oh meu Deus, estávamos tão equivocados. “Considere os cromossomos sexuais, disse ele. “Nós nos trancamos nesse binário masculino-feminino que aplicamos com XX e XY.” Mas não é tão legal. Bebês nascidos em XX podem ter órgãos reprodutores masculinos; os nascidos XY podem ter órgãos reprodutores femininos. E outros podem nascer com um número incomum de cromossomos sexuais como X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, cujos efeitos variam amplamente em gravidade. Alguns podem nunca saber que há algo incomum em seus cromossomos.
Quando Rayna Rapp estava pesquisando testes pré-natais nos anos 80 e 90, ela se deparou com vários grupos de pais que optaram por abortar um feto com uma anomalia cromossômica sexual por medo de que isso pudesse levar à homossexualidade — não importa que haja nenhum link conhecido. Eles também se preocupavam que um menino que não se conformasse com XY não fosse masculino o suficiente. Lendo sobre suas ansiedades 30 anos depois, pude sentir o quanto o chão havia se movido sob nossos pés. É claro que alguns pais ainda podem ter os mesmos medos, mas hoje os limites do “normal” para gênero e sexualidade abrangem muito mais do que a estreita faixa de três décadas atrás. Uma criança que não é nem XX nem XY pode se encaixar no mundo de hoje muito mais facilmente do que em um rigidamente binário de gênero.
Tanto as anomalias dos cromossomos sexuais quanto a síndrome de Down foram os primeiros alvos dos testes pré-natais — não porque sejam as condições mais perigosas, mas porque eram as mais fáceis de testar. É só contar cromossomos. À medida que a ciência ultrapassa essa técnica relativamente rudimentar, Sable ponderou, “o termo “síndrome de Down” provavelmente desaparecerá em algum momento, porque podemos descobrir que ter esse terceiro cromossomo 21 talvez não carregue um nível previsível de sofrimento ou função alterada. “ De fato, a maioria das gestações com uma terceira cópia do cromossomo 21 termina em abortos espontâneos. Apenas cerca de 20% sobrevivem até o nascimento, e as pessoas que nascem têm uma ampla gama de deficiências intelectuais e doenças físicas. Como pode um cromossomo 21 extra ser incompatível com a vida em alguns casos e em outros resultar em um menino, como um que conheci, que sabe ler e escrever e fazer malabarismos malvados com seu diabolo? Claramente, algo mais do que apenas um cromossomo extra está acontecendo.
À medida que os testes genéticos se tornaram mais difundidos, revelaram com quantas outras anomalias genéticas muitos de nós convivemos — não apenas cromossomos extras ou ausentes, mas pedaços inteiros de cromossomos sendo excluídos, pedaços duplicados, pedaços presos em um cromossomo diferente, mutações que deveriam ser mortais, mas que aparecem no adulto saudável à sua frente. Cada pessoa carrega um conjunto de mutações únicas para eles. É por isso que doenças genéticas novas e raras são tão difíceis de diagnosticar — se você comparar o DNA de uma pessoa com um genoma de referência, você encontrará centenas de milhares de diferenças, a maioria delas totalmente irrelevantes para a doença. O que, então, é normal? Testes genéticos, como um serviço médico, são usados para impor os limites do “normal” ao excluir o anômalo, mas ver todas as anomalias compatíveis com a vida pode realmente expandir nossa compreensão do normal. “Expandiu a minha”, Sable me disse.
Sable apresentou isso como uma observação geral. Ele não se achava qualificado para especular sobre o que isso significava para o futuro da triagem da síndrome de Down, mas achei essa conversa sobre genética inesperadamente ressonante com algo que os pais me disseram. David Perry, um escritor de Minnesota cujo filho de 13 anos tem síndrome de Down, disse que não gosta de como as pessoas com síndrome de Down são retratadas como angelicais e fofas; acha isso bajulatório e desumanizante. Ele apontou, em vez disso, para a maneira como o movimento da neurodiversidade trabalhou para trazer o autismo e o TDAH para o reino da variação neurológica normal. “Precisamos de mais tipos de normalidade”, disse outro pai, Johannes Dybkjær Andersson, músico e diretor criativo em Copenhague. “Isso é uma coisa boa, quando as pessoas aparecem em nossas vidas” — como sua filha, Sally, fez seis anos atrás — “e elas são apenas normais de uma maneira totalmente diferente”. O cérebro dela processa o mundo de forma diferente do dele. Ela é sem filtro e aberta. Muitos pais me disseram como essa qualidade pode ser estranha ou perturbadora às vezes, mas também pode quebrar os limites sufocantes do decoro social.
Stephanie Meredith, diretora do Centro Nacional de Recursos Pré-Natais e Pós-Natais da Universidade de Kentucky, me contou sobre a vez em que seu filho de 20 anos viu sua irmã colidir com outro jogador na quadra de basquete. Ela bateu no chão com tanta força que um estalo audível atravessou o ginásio. Antes que Meredith pudesse reagir, seu filho já havia saltado da arquibancada e pegado sua irmã. “Ele não estava preocupado com as regras, ele não estava preocupado com o decoro. Ele estava apenas respondendo e cuidando dela,” Meredith me disse. Ela havia recebido recentemente uma pergunta simples, mas instigante: do que ela mais se orgulhava em seu filho que não era uma conquista ou um marco? O incidente na quadra de basquete foi um que me veio à mente. “Não tem a ver com realização”, disse ela. “Tem a ver com se importar com outro ser humano.”
Essa pergunta ficou com Meredith — e ficou comigo — por causa de quão sutil e poderosamente ela reformula o que os pais devem valorizar em seus filhos: não notas ou troféus de basquete ou cartas de aceitação da faculdade ou qualquer uma das coisas das quais os pais costumam se gabar. Ao fazer isso, abre a porta para um mundo menos obcecado com a realização. Meredith apontou que a síndrome de Down é definida e diagnosticada por um sistema médico composto por pessoas que precisam ser muito bem-sucedidas para chegar lá, que provavelmente baseiam parte de sua identidade em sua inteligência. Este é o sistema que dá aos pais as ferramentas para decidir que tipo de filhos ter. Poderia ser tendencioso na definição de que vidas têm valor?
