O “direito à saúde” em doenças raras*

Uma contribuição prática para implementar e alcançar os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030

Ao Alto Comissariado das Nações Unidas para os Direitos Humanos para seu relatório ao Conselho de Direitos Humanos em sua 38ª sessão sobre “contribuições do framework do "direito à saúde" para a implementação efetiva e realização dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável relacionados à saúde”

Em nome do Comitê de ONGs para Doenças Raras¹, um comitê estabelecido sob a égide da Conferência de ONGs em Relações Consultivas com as Nações Unidas (CoNGO) para compartilhar conhecimento sobre doenças raras e para aumentar sua visibilidade no cenário político global, acolhemos com satisfação a oportunidade de fornecer comentários sobre a relação entre as doenças raras e osDesenvolvimento Sustentável Objetivos deem uma estrutura baseada nos direitos humanos.

A Resolução 35/23, adotada pelo Conselho de Direitos Humanos em 23 de junho de 2017, consagra “o direito de todos ao gozo do mais alto padrão possível de saúde física e mental”, não apenas como um componente central da Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável, mas também como um instrumento essencial para sua efetiva implementação.

A saúde perpassa de forma estrutural vários dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável, e não apenas o ODS 3. Para destacar apenas alguns, a saúde precária pode muitas vezes comprometer o acesso à “educação de qualidade” (ODS 4) e ao “trabalho decente” (ODS 8), criando assim o risco de um círculo vicioso e autossustentável que leva a desigualdades (ODS 10), exclusão e discriminação, especialmente contra mulheres e meninas (ODS 5), em última instância, à pobreza (ODS 1). Em outras palavras, o mais alto padrão alcancável de saúde física e mental representa o alicerce fundamental sem o qual um indivíduo não pode ser genuinamente habilitado para iniciar qualquer busca pela vida, seja em direção à realização pessoal, intelectual, econômica ou social. Somente defendendo o direito humano “à saúde, e por meio da saúde”, a efetivação dos ODS de fato “não deixará ninguém para trás” .²

Tais considerações são de relevância particularmente aguda no campo das doenças raras, que reúne bem mais do que 6 mil condições, frequentemente de origem genética, mas também correlacionadas a outros tipos de agentes infecciosos ou ambientais e que afetam populações de pacientes de pequeno a muito pequeno porte (normalmente menos de uma em 2 mil pessoas). A maioria das doenças raras é crônica, progressiva, degenerativa, incapacitante e frequentemente fatal.

Qualquer conversa sobre doenças raras deve ser firmemente ancorada em sua própria definição, ou seja, a de que essas doenças são “raras” porque sua prevalência na população mundial é extremamente baixa e porque são muitas vezes “esquecidas”, precisamente por causa da escassez de conhecimentos médicos a seu respeito.

O impacto negativo desta combinação de raridade e escassez de conhecimento não pode ser subestimado: a falta de conhecimento significa que muitas doenças raras não são diagnosticadas, que as deficiências e outros sintomas não são reconhecidos e que, por sua vez, as pessoas com doenças raras não recebem o mesmo apoio compensatório (seja financeiro, educacional ou social) que aqueles com condições mais comuns e conhecidas.

Em última análise, isso impede efetivamente as pessoas com doenças raras de alcançar uma integração genuína na sociedade e, consequentemente, de alcançar a “realização […] dos direitos econômicos, sociais e culturais indispensáveis ​​à [sua] dignidade e ao livre desenvolvimento da [sua] personalidade” (art. 22 da Declaração Universal dos Direitos Humanos de dezembro de 1948) .³

Da mesma forma, o art. 12 do Pacto Internacional de Direitos Econômicos, Sociais e Culturais de dezembro de 1966,⁴ consagra “o direito de todos de gozar do mais alto padrão possível de saúde física e mental”. Mais recentemente, a Convenção de dezembro de 2006 sobre os Direitos das Pessoas com Deficiências⁵ expressamente reconheceu “a importância da acessibilidade para a saúde de modo a permitir que as pessoas com deficiência gozem plenamente de todos os direitos humanos e liberdades fundamentais”.

No entanto, também deve ser reconhecido que, hoje, essas nobres e fundamentais aspirações estão frequentemente longe de se concretizar em qualquer lugar, e que uma grande maioria das pessoas com doenças raras permanecem discriminadas e “deixadas para trás”.

Embora cada doença pouco frequente considerada isoladamente seja rara, os desafios enfrentados pelos estimados 300 milhões de pessoas por elas afetadas em todo o mundo estão impedindo o pleno gozo do direito ao mais alto padrão atingível de saúde física e mental, e partilham fortes semelhanças, seja entre doenças, independente de fronteiras nacionais, mas também por conta de muitas questões no centro dos vários ODS, conforme detalhado na Figura 1:

Pessoas com doenças raras são frequentemente aprisionadas em um circulo vicioso de vulnerabilidade e pobreza devido à exclusão de sistemas de saúde e educacionais, bem como do mercado de trabalho

Pessoas com doenças raras e deficiências são frequentemente marginalizadas do mercado de trabalho não só devido ao preconceito, estigma e discriminação, mas também devido à falta de instalações acessíveis, de trabalho flexível horas e de papéis adaptados ⁶ .

Alcançar a cobertura universal em saúde exige atentar-se para as necessidaes de pessoas com doenças raras, que precisam de mais e melhores medicamentos, diagnóstico apropriado, cuidados continuados e suporte social, assim como acesso a tecnologias assistivas.

Alcançar uma boa saúde para as pessoas com doenças raras também é muitas vezes dificultado pela falta de conhecimento dessas doenças entre os profissionais de saúde, o que leva a atrasos no diagnóstico (ou mesmo erros de diagnóstico), discriminação e estigma. ⁷ A relativa invisibilidade das doenças raras nos sistemas de saúde (exemplificada por sua sub-representação na Classificação Internacional de Doenças da OMS ⁸) também representa uma grande barreira.

Com não mais do que algumas centenas de terapias desenvolvidas contra quase 7 mil doenças com repertório, continua a ser imensa a necessidade de investir em P&D, tecnologias de saúde e ferramentas de diagnóstico para pessoas com doenças raras.

A acessibilidade à infraestrutura também deve ser melhorada para permitir uma inclusão genuína na sociedade.

Metade das doenças raras atingem crianças que muitas vezes enfrentam grandes dificuldades de frequentar a escolam não só devido à inacessibilidade de suas instalações e a métodos pedagógicos inadequados, mas também por conta de preconceito, estigma e discriminação.

Pessoas com doenças raras permanecem marginalizadas e invisíveis, embora representem uma amostra estatisticamente significativa: população de quase 300 milhões de indivíduos em todo o mundo, sofrendo de discriminação nas áreas de saúde, trabalho e inclusão política – todos os principais exemplos de desigualdades concretas que devem ser abordadas no espírito do ODS 10.

A urgência (com o risco de vida imposto a pessoas com doenças raras) para participarem em pesquisas e ensaios clínicos também pode, ocasionalmente, comprometer seu direito à privacidade e à devida proteção de seus dados pessoais e registros de saúde ⁹.

A responsabilidade de cuidar de pessoas com doenças raras desproporcionalmente recai sobre as mulheres, especialmente as mães, uma vez que as doenças raras afetam predominantemente crianças pequenas. Seu tempo e esforços para fornecer cuidados não remunerados e trabalho doméstico, bem como o fardo que isso representa para suas próprias carreiras e atividades (chegando a forçá-las a abandonar o emprego, com implicações muito diretas em seus rendimentos, pensões e pagamentos sociais futuros bem como sua independência econômica em geral), é muitas vezes subestimada e não reconhecida ¹⁰.

A comunidade de doenças raras (defensores dos pacientes, reguladores, pesquisa e indústria) está cada vez mais conectada em escala global. O Comitê de ONGs para Doenças Raras inaugurado em 2016 representa esta vontade de abraçar e cumprir as ambições da Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável.

Figura 1: Um breve panorama, ao longo dos ODS, dos desafios multifacetados e formas de discriminação enfrentadas por pessoas com doenças raras e que as impedem de desfrutar do direito ao mais elevado padrão alcançável de saúde física e mental.

Vários dos problemas e desafios enfrentados por pessoas com doenças raras também perpassam as principais dimensões da abordagem do “direito à saúde”, entre eles:

•  A acessibilidade é muitas vezes uma das limitações mais graves enfrentadas por pessoas com doenças raras e afeta todas as facetas da vida de um indivíduo. Os gargalos de acessibilidade são muitas vezes experimentados no campo de:

─ acesso adequado e oportuno a tratamentos e serviços de saúde e cuidados¹¹

─ acesso a informações compreensíveis sobre a própria condição de um indivíduo e a um diagnóstico preciso e oportuno¹²

─ acesso à infraestrutura, e, ainda mais amplamente, acesso à igualdade de oportunidades (por exemplo , educação, carreira, saúde reprodutiva, etc.).

• Da mesma forma, a disponibilidade continua sendo uma aspiração e uma necessidade urgente para a comunidade global de doenças raras, em um momento em que novos tratamentos para uma imensa maioria das doenças raras conhecidas até hoje ainda estão para ser inventados; quando mais deve ser feito para facilitar a aquisição e distribuição desses medicamentos a estes grupos populacionais e nos países onde são mais necessários; ou quando a informação pública sobre as doenças raras também pode ser disponibilizada de forma mais ampla ao público em geral. A realidade vivida por pessoas com doenças raras está frequentemente ainda muito longe da ideal _ estudos recentes indicam que quase um quarto das pessoas com doenças raras na Europa não receberam o tratamento médico de que necessitavam no ano passado porque o tratamento não estava disponível nos seus países.¹³
• O objetivo da participação é aquele em torno do qual toda a comunidade global de doenças raras está totalmente mobilizada hoje, mas também é um objetivo seriamente abalado e tornado inatingível pela frequente marginalização de pessoas com doenças raras como uma população “invisível”, pela carga dos deveres de cuidar, muitas vezes assumidos por seus familiares, e pela discriminação e estigma gerais ainda frequentemente associados às doenças raras em nossas sociedades.
• Pessoas com doenças raras partilham do mesmo direito inalienável de todas as outras pessoas à vida, saúde, à boa qualidade de vida e ao desenvolvimento holístico e à boa qualidade de tratamento e cuidados.

Esses aspectos foram amplamente reconhecidos pelo Comitê das Nações Unidas sobre Direitos Econômicos, Sociais e Culturais (ECOSOC) em seu Comentário Geral No. 14 sobre “O Direito ao Mais Alto Padrão Alcançável de Saúde” ¹⁴ do qual pode ser diretamente derivado que o “direito à saúde” significa que as pessoas com doenças raras devem ter uma disponibilidade suficiente de serviços de saúde promotores, preventivos, curativos, reabilitadores e de apoio/paliativos, medicamentos, dispositivos e tecnologias de saúde de um padrão razoável de qualidade, segurança, acessibilidade, aceitabilidade e preço, e que sejam entregues a eles sem discriminação ou ruína financeira.

Afirmamos também que, de uma perspectiva mais ampla, a natureza específica das doenças raras também exige uma resposta holística, abrangente e multidisciplinar, profundamente embasada em essência em uma visão de direitos humanos. Essa mesma necessidade está começando a receber maior reconhecimento e apoio, conforme ilustrado pelas reflexões do Relator Especial da ONU sobre o Direito à Saúde, Prof. Dainius Puras, por ocasião do Evento de Políticas Internacionais de Doenças Raras intitulado “O Direito à Saúde: A Perspectiva das Doenças Raras”, em 10 de fevereiro de 2017, em Genebra.¹⁵

As doenças raras devem ser tratadas como um problema de direitos humanos e de saúde pública, na medida em que:

• Pessoas, e particularmente crianças, afetadas por doenças raras, têm direito à vida, saúde, boa qualidade de vida, desenvolvimento holístico e boa qualidade de tratamento e cuidados
• Lacunas existentes na pesquisa, identificação precoce e tratamento de doenças raras precisam ser eliminadas
• Mais deve ser feito para incentivar a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos necessários e para facilitar a aquisição e distribuição desses medicamentos a esses grupos populacionais e nos países onde são mais necessários
• Estados e autoridades públicas devem garantir que os medicamentos existentes, outros tratamentos não farmacológicos e dispositivos assistivos sejam baratos e acessíveis de forma não discriminatória e, quando necessário, em formas ou versões de baixo custo para países com poucos recursos¹⁷
• É necessária uma abordagem abrangente para doenças raras, englobando educação, pesquisa, prevenção, diagnóstico, cuidados e tratamento, apoio social e inclusão
• Serviços e apoio para pacientes e famílias afetadas por doenças raras precisam ser holísticos e integrados para atender às questões sociais, de saúde e de incapacidade frequentemente associadas a elas
• Financiamento específico de governos para projetos de pesquisa sobre doenças raras é necessário
• Registros internacionais de pacientes e repositórios de bioespécimes para doenças raras devem ser encorajados e disponibilizados para uso apropriado pela comunidade de doenças raras.

Para concluir, e com base no anteriormente citado, acreditamos firmemente que:

• Há uma necessidade premente de as especificidades das pessoas com doenças raras serem melhor compreendidas e reconhecidas, em todos os níveis, para que, com isso, os grupos minoritários deixem de estar sujeitos à discriminação, negligência ou exclusão.
• Esta é uma necessidade absoluta para que o princípio que sustenta toda a Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável (“não deixar ninguém para trás”) passe de aspiração a realidade, em benefício de toda a humanidade.
• Os Estados têm o dever crucial de conscientizar e aumentar o conhecimento sobre doenças raras e sobre as profundas consequências cotidianas enfrentadas pelos indivíduos afetados. Isso não pode ser subestimado, pois os profissionais das áreas de saúde, serviços sociais, educação e emprego (dos quais as pessoas com doenças raras dependem em todos os aspectos de sua vida cotidiana) muitas vezes não têm informações, conhecimentos ou competências especializados suficientes para lidar adequadamente e atender a toda a gama de implicações e necessidades especiais que as doenças raras ensejam.

• Vários dos princípios subjacentes à abordagem do “direito à saúde” têm uma estreita correspondência com gargalos e desafios bem identificados que devem ser enfrentados a fim de avançar em direção a vários ODS importantes e para dar conta da magnitude das ambições da Agenda 2030 para o Desenvolvimento Sustentável.
• As doenças raras oferecem um terreno único e privilegiado para a aplicação prática da abordagem do “direito à saúde” , não só para a realização dos objetivos atribuídos aos ODS, mas também para a definição de soluções concretas que ofereçam métricas tangíveis de progresso no caminho que nos leva a 2030.
• Ainda mais fundamentalmente, a abordagem certa para enfrentar o desafio global da doenças raras hoje deve ser baseada nos direitos humanos, o que apenas aumenta a relevância das doenças raras na implementação atual e futura da abordagem do “direito à saúde” e dos ODS.
• Embora a grande maioria das iniciativas e esforços existentes para cumprir os objetivos dos ODS possam beneficiar pessoas com doenças raras até certo ponto, em muitos casos isto não acontece devido à natureza única dessas pequenas populações cujas condições são frequentemente não diagnosticadas, cujos sintomas não são reconhecidos e cuja progressão da doença não é documentada. São necessárias ações compensatórias específicas, tanto na forma de estratégias e abordagens gerais para todas as doenças raras, e/ou na forma de ações distintas para doenças raras no interior e no âmbito de cada ODS.